Redefinen enfermedades con estudio de genes

NUEVA YORK.-La distrofia muscular de Duchenne aparentemente no tendría mucho en común con los ataques al corazón. Una es una extraña enfermedad heredada que afecta principalmente a los chicos. La otra es una causa de muerte común en hombres y mujeres. No obstante, para Atul J. Butte, son sorprendentemente similares.

El doctor Butte, profesor de medicina en la Universidad de Stanford, forma parte de un creciente grupo de investigadores que está tratando de redefinir la manera en que se clasifican las enfermedades mediante la observación de los fundamentos genéticos y no de los síntomas o evaluaciones fisiológicas.

Y resulta que un juego similar de genes está activo en los chicos con Duchenne y en los adultos que sufren ataques cardiacos.

La investigación ya está comenzando a cambiar la nosología, como se conoce al campo dedicado a la clasificación de las enfermedades. Padecimientos aparentemente disímiles están siendo agrupados juntos. Las que antes se consideraban una sola enfermedad, están siendo divididas en padecimientos separados.

Del mismo modo en que realizaron el mapa del genoma humano, los científicos están tratando de trazar un mapa genético de las enfermedades, en inglés “diseasome” o “enfermedoma”: la colección de enfermedades y los genes asociados a ellas.

“En este momento nos encontramos en una situación única en la historia de la medicina para definir las enfermedades humanas de manera precisa, única e inequívoca”, escribieron tres científicos el año pasado en la revista Molecular Systems Biology haciendo referencia al nuevo enfoque.
El objetivo de esta investigación va más allá de simplemente satisfacer una urgencia intelectual básica de organizar y categorizar. También promete mejorar los tratamientos y la salud pública.
 
Científicos están descubriendo que dos tumores que aparecen en la misma parte del cuerpo y que se ven iguales a los ojos de un patólogo, podrían ser bastante diferentes en términos de lo que sucede en el gen y a nivel de las proteínas. Algunos cánceres de seno ya están siendo tratados de manera distinta debido a marcadores genéticos como el receptor de estrógeno y el Her2, y también por patrones más complicados de actividad genética.

“En un futuro no muy lejano, consideraremos estas enfermedades con base en caminos moleculares anómalos, y no en el origen anatómico del tumor”, señaló el doctor Todd Golub, del Instituto Broad en Cambridge, Massachusetts.

La reclasificación también podría ayudar a encontrar medicamentos nuevos. “Existen 40 medicinas para tratar los ataques cardiacos, pero ninguna para tratar la distrofia muscular”, dijo Butte. Si las enfermedades son similares en algunos caminos moleculares, quizá los medicamentos para los ataques al corazón deberían ser analizados a la luz de la distrofia muscular.

Además, la investigación ampliará el entendimiento de las causas de las enfermedades y las funciones de genes particulares. Y los genes, a su vez, podrían permitir el estudio de las enfermedades a niveles más finos puesto que son las instrucciones para la producción de proteínas, que interactúan de maneras complejas para realizar las funciones del cuerpo, y las alteraciones en estos caminos moleculares pueden ser las causantes de las enfermedades.

“Este enfoque ofrece una conexión directa al origen”, comentó el doctor David Altshuler, profesor de medicina y genética en la Universidad de Harvard y en el hospital general de Massachusetts e investigador del Instituto Broad. “Es algo muy diferente a escuchar por el estetoscopio”.

Sin embargo, algunos científicos argumentan que este enfoque podría tener limitaciones en el caso de ciertas enfermedades, como las psiquiátricas y otras, y que la genética no será capaz de definir y distinguir las enfermedades de manera inequívoca. “No deberíamos esperar, ni creo que se logre, esta claridad definitiva”, consideró Fiona A. Miller, profesora adjunta de políticas, administración y evaluación médica en la Universidad de Toronto.
Sin embargo, el doctor Butte asegura que la nosología basada en los genes algún día hará que las clasificaciones actuales parezcan tan anticuadas como ahora lo son las de hace 100 años.  

Una de las categorías en las listas de causas de muerte de 1909, por ejemplo, era “la visita de Dios”. “Imagine cómo se reirán de nosotros”, dijo, “no en 100 años sino en 50 o 20”.

SUN 07-05-08 MBLD