Síndromes de Lennox y Fabry, de difícil detección

CIUDAD DE MÉXICO (28/FEB/2015).- El síndrome de Lennox-Gastaut (SLG) y la enfermedad de Fabry son dos de los casi siete mil padecimientos raros o huérfanos sobre los que debe haber más conocimiento para detectarlos de manera oportuna, indicó la fundación Dani Danee Nalú.
 
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) una enfermedad rara es aquella cuya incidencia no supera las cinco personas por cada 100 mil habitantes.
 
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el director de la Fundación Dani Danee Nalú, Omar Soto, definió al SLG como una encefalopatía epiléptica severa que puede ser devastadora.
 
Ese padecimiento se presenta entre los uno y siete años de edad y afecta principalmente a los varones.
 
Los principales síntomas de la enfermedad son múltiples tipos de crisis epilépticas de difícil control, retraso mental y alteraciones graves del comportamiento.
 
Se estima que representa entre uno y 10 por ciento de todas las epilepsias infantiles y aproximadamente 40 por ciento de los casos son resultado de la evolución del Síndrome de West, epilepsia asociada con espasmos infantiles, y retraso o detención del desarrollo psicomotor, entre otras manifestaciones.
 
Al conocerse muy poco de esa enfermedad por lo regular se le confunde con cólicos y puede durar hasta años en lograr un diagnóstico acertado.
 
Las personas con Síndrome de Lennox-Gastaut están siempre convulsionándose, sobre todo en la noche y el riesgo de muerte súbita por epilepsia es muy alto.
 
Según la fundación, la estadística señala que tres de cada diez pacientes con esa enfermedad no llegan a la edad adulta.
 
Sobre la enfermedad de Fabry la especialista Alejandra Camacho detalló que se trata de un padecimiento originado por una alteración en el cromosoma X, por lo que las personas del sexo masculino se ven afectadas con más frecuencia, aunque también se presenta en mujeres.
 
Con esa alteración no se produce suficientes cantidades de una enzima llamada alfa-galactosidasa A, requerida para eliminar una sustancia grasa llamada globotriosilceramida (GL-3) en ciertas células del cuerpo.
 
La acumulación de GL-3 en las células afecta su funcionamiento, principalmente a las que se encuentran en vasos sanguíneos y  tejidos del hígado, el corazón, la piel, y el cerebro. Esto puede conducir eventualmente a problemas que pueden causar la muerte.
 
La especialista en medicina genética comentó que en muchas ocasiones la enfermedad se confunde con otros padecimientos y puede tardar entre 10 y 30 años para diagnosticarse.