CIUDAD DE MÉXICO (21/FEB/2017).- Uno de los principales retos que enfrentan las enfermedades raras es que dada su naturaleza existe un desconocimiento de ellas que hace que no se tenga un diagnóstico y tratamiento oportunos. El presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER), Jesús Navarro Torres, expuso en conferencia de prensa que en México se estima que existen unas ocho millones de personas que padecen algún mal de ese tipo, aunque en realidad se carece de un censo que indique los datos exactos. Por lo mismo, el desconocimiento resulta ser uno de los principales retos para el diagnóstico, pues hasta ahora solo se cuenta con las cifras no oficiales dadas a conocer por agrupaciones de pacientes, las cuales indican que hay un millón de personas con una valoración de enfermedad rara. Por ello, el Consejo de Salubridad General impulsó este año la creación de la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras. Navarro Torres agregó que entre las principales actividades que tendrá este organismo será elaborar un padrón nacional de esos padecimientos, a fin de ayudar al diagnóstico oportuno para ofrecer a los pacientes una mejor calidad de vida. Al respecto, la presidenta de la Fundación de Familias con Amiloidiosis en México (FFAM), Adriana Briones Zavala, explicó que para los pacientes con alguna enfermedad rara "la frustración es un tema de todos los días". Ello se debe a que el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico suele ser de cinco años, y en algunos casos hasta 10 años o más hasta lograr la evaluación adecuada. Expuso que el retraso del diagnóstico tiene diversas consecuencias que pueden ir desde un tratamiento inadecuado hasta el agravamiento del padecimiento. A ello se suma el reto que implica la baja prevalencia de las enfermedades raras, lo que deriva en el hecho de que solo cinco por ciento de ellas cuenta con un tratamiento aprobado. Según datos de la Secretaría de Salud, en el mundo existen casi siete mil enfermedades, de las cuales 80 por ciento son genéticas y la mitad afecta a niños. En México las enfermedades raras se definen en la Ley General de Salud como padecimientos que tienen una prevalencia de no más de cinco personas por cada 100 mil habitantes. El próximo 28 de febrero se conmemorará el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
