Identifican en Jalisco 200 enfermedades raras

GUADALAJARA, JALISCO (24/MAR/2016).- A nivel mundial existen entre seis mil y ocho mil enfermedades raras, que en suma afectan a entre el seis y ocho por ciento de la población, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS).

En Jalisco, el Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), ha identificado alrededor de 200 de estas enfermedades en pacientes que llegan a recibir atención.

Actualmente el CIBO realiza cerca de dos mil chequeos anuales para descartar o confirmar casos sospechosos de este tipo de patologías, informa su jefe de Investigación Genética, Luis Eduardo Figuera Villanueva.

A pesar de que se han identificado 200 enfermedades, la capacidad de diagnóstico en el CIBO es de 50 enfermedades raras que se tienen bien identificadas en la población derechohabiente.

Entre las que se atienden están la fibrosis quística, la hemofilia, la hipercolesterolemia e hiperlipidemias, afectaciones en la coagulación, en la hemoglobina, alteraciones enzimáticas, así como enfermedades lisosomales y síndromes como el de Turner, Fabry y enfermedad de Gaucher, entre otros.

Sin embargo, la mayoría de los padecimientos son tan complicados y extraños, que no pueden tener un tratamiento, advierte el investigador.

“Podemos tratar a menos del 10% de las enfermedades, en el resto de las patologías podemos hacer seguimiento a los síntomas de las personas, que  también es importante”.

El especialista manifiesta que la gran mayoría de las enfermedades raras tienen la característica de reducir la expectativa y calidad de vida del paciente, pues sus efectos son progresivos y degenerativos, al originar daños en órganos y provocar discapacidad intelectual o motora.

En cuanto a la atención, el CIBO no cuenta con un registro preciso de pacientes, debido a varios factores.

“El sistema no nos permite llevar este tipo de estadísticas, pero además, a muchos de los pacientes los vemos, hacemos el diagnóstico, le damos asesoría genética al decirle en qué consiste la enfermedad, cómo se produce, si hay alguna prueba diagnóstica específica, si hay tratamiento; si no, le damos de alta porque no podemos hacer nada más por los pacientes, por lo que no tenemos un banco de pacientes que estemos viendo constantemente”.

En la década de los 80, el CIBO descubrió en una familia la enfermedad de Camptodactilia Guadalajara del tipo uno, dos y tres, la cual no permite que la gente pueda estirar bien los dedos.

Una década después, se detectó el síndrome de Myhre en dos pacientes, que consiste en talla baja, pies cortos, con cierta discapacidad intelectual y con predisposición a la diabetes.

El especialista destacó que algo que debe reforzarse es que los médicos estén abiertos a pensar en enfermedades raras cuando algún paciente tiene síntomas que no encajan en algún diagnóstico común, para derivarlos con un especialista en genética y evitar perder tiempo.

“Muchos médicos no piensan en esto, tampoco les pedimos que piensen en diagnóstico, pero sí que sospechen que es algo diferente, que es algo raro y hay que buscarle algo más al paciente, más allá de lo que se hace de rutina;  el pensar así le puede evitar muchas complicaciones al paciente”.

Difícil diagnosticar

Además de los problemas físicos que se sufren con una enfermedad rara, los pacientes y sus familiares tienen que sortear infinidad de dificultades que  hacen aún más difícil el proceso, lamenta Virginia Llera Echevarría, presidenta de la Fundación Geiser (Grupo de Enlace, Investigación y Soporte de Enfermedades Raras), con acción en Latinoamérica y el Caribe.

Estas dificultades están encabezadas por el conflicto para encontrar un médico adecuado, con experiencia en el diagnóstico, tratamiento  o derivación del paciente con  un especialista, pues generalmente son los médicos de primer contacto o pediatras los que reciben al paciente al inicio del proceso.

Otro de los obstáculos es la falta de cobertura de atención integral de estas enfermedades en el sector público, pues duran meses en el peregrinar de médico en médico, sin respuesta.

Además, el 50% de las personas con una enfermedad rara no tiene un diagnóstico certero, por lo que no saben qué hacer o cómo tratar sus síntomas.

Llera asegura que, uno de los retos más importantes de América Latina en este tema, es hacer un estudio epidemiológico de las enfermedades raras, para ver si existen ciertos patrones de comportamiento, factores predisponentes o áreas geográficas con mayor incidencia de estas patologías.

MIL PACIENTES EN JALISCO

Últimas en la agenda del sector Salud

Los ojos del sector salud están puestos en la atención y prevención de enfermedades crónico-degenerativas como la diabetes e hipertensión, pues juntas registran casi dos millones de afectados en el Estado.

En cambio, las enfermedades raras quedan últimas en la agenda de salud,  pese a ser un problema importante por su costoso tratamiento, la discapacidad en las personas y la disminución en la calidad de vida que ocasionan, asegura el presidente de OMER.

La organización atiende a decenas de pacientes y sus familiares, y según sus propias estadísticas, en Jalisco podría haber hasta mil personas con esta condición.

Pero no todas son atendidas, pues no hay tratamientos para todo tipo de enfermedades.

No se trata sólo de atender con tratamientos farmacológicos a quienes fueron diagnosticados con una enfermedad rara ya conocida, sino brindar atención alternativa, pues para muchas no existe un tratamiento.

Hay quienes llegan a instituciones donde les practican estudios para identificar su enfermedad, y se descubre que no existe tratamiento... pero tampoco les ofrecen rehabilitación, atención psicológica o médica, y así evitar que su patología empeore.

“Las estadísticas no son oficiales. Todas son emanadas de las asociaciones y  grupos de pacientes, pero estamos hablando de que en nuestra ciudad pudiéramos tener algunas mil personas con enfermedades raras, pero de estas, no todas están siendo atendidas; el sistema de rehabilitación, de la atención para ellos, no es la adecuada ni la esperada”.

Este tipo de enfermedades, aunque no todas, se atienden en instancias como el IMSS,  ISSSTE, Seguro Popular y hospitales particulares.

El costo que implica la atención y tratamiento de una persona que vive con una enfermedad rara, puede ir desde los 1.8 a los 2.5 millones de pesos anuales. Para la mayoría es imposible acceder a esta opción; se quedan sólo con lo que les dicen en las instituciones donde son derechohabientes.

OMER es una red de organizaciones civiles que desde hace muchos años se han involucrado en el tema de las enfermedades de baja prevalencia, a través de acciones de prevención, atención, asesoría y sensibilización ante la sociedad.

4.8 MDP en dos pacientes

El Hospital General de Occidente, mejor conocido como Zoquipan, atiende a dos pacientes con enfermedades raras a través del programa Gastos Catastróficos del esquema federal Seguro Popular.

Ambos pacientes padecen una enfermedad lisosomal; uno de ellos la enfermedad de Fabry y otro la de Gaucher, señaló el director de Gestión Médica del Seguro Popular en Jalisco, Dagoberto García Mejía.

En cada paciente, el programa invierte 200 mil pesos mensuales, por lo que en total, el costo de ambos pacientes es, en conjunto, de 4.8 millones de pesos anuales.

En enero del 2011, el entonces Presidente de México, Felipe Calderón Hinojosa, anunció que a partir de ese año el Seguro Popular integraría a las enfermedades raras, como las lisosomales y otros padecimientos de baja prevalencia, en el catálogo de enfermedades que cubre el programa.

Las enfermedades lisosomales son causadas por un desorden progresivo en los genes, lo que produce que una enzima tenga baja actividad y se alteren los procesos celulares del organismo.

García Mejía aseguró que el programa Siglo XXI del Seguro Popular cubre todas las enfermedades, incluidas algunas raras, a todos los niños menores de cinco años, sin embargo, si pasan de los cinco años, el tratamiento se da en el programa de Gastos Catastróficos.

Urge un censo para crecer el presupuesto

En Jalisco no existe un censo de quienes viven con una enfermedad rara, por lo que estos padecimientos no pueden entrar a una agenda pública ni son tomados en cuenta para un presupuesto.

“Duele que no hay planificación; no hay un centro integral donde se pueda atender a las personas; no hay presupuesto asignado para estas enfermedades. Y al haber uno se podría establecer un plan de acción bien encaminado”, dice el presidente y vocero de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER), Jesús Navarro Torres.

A falta de una política pública para la atención y diagnóstico de estas enfermedades, la calidad de vida de quien las padece disminuye considerablemente.

Estudios de la OMS hablan de que en Estados Unidos hay cerca de 30 millones de personas en esta situación; en México son nueve millones.

Las asociaciones de pacientes con enfermedades raras refieren que pueden pasar más de cinco apos para conocer un diagnóstico certero .

Navarro Torres asegura que las autoridades y la sociedad consideran muchas enfermedades, pero no se habla de las ubicadas en el grupo  de las raras, aun cuando hay algunas muy frecuentes y visibles, como la fibrosis quística y la hemofilia.

Es por eso que hay un importante subregistro no sólo en Jalisco, sino en todo el mundo, pues son aislados los casos que se atienden en instituciones médicas, comparados con la atención de otras enfermedades.

TAMBIÉN COMPLICADAS

Mucopolisacaridosis tipo I y II:  Está dentro de las enfermedades raras lisosomales, y afecta principalmente a los huesos. Son causadas por el mal funcionamiento o nulidad de ciertas enzimas.

Fibrosis quística: Es causada por un gen defectuoso que produce en el cuerpo un líquido espeso similar a moco, el cual se acumula en vías respiratorias y páncreas. La mayoría de los casos se diagnostica después de los dos años.

Enfermedad de Pompe: Es una patología debilitante, progresiva y letal a nivel muscular. En bebés, se caracteriza por flacidez, cabeza caída y tono muscular disminuido.

Síndrome de Turner: Sólo ocurre en mujeres, en cuyas células falta el cromosoma X. Se presenta en uno de cada dos mil nacidos vivos, y con un tratamiento y control médico se puede tener una vida normal.

Enfermedad de Fabry: Es una patología hereditaria, multisistémica y progresiva del almacenamiento lisosómico, con manifestaciones cutáneas, a nivel del riñón, neurológicas, cerebrovasculares y cardiovasculares.

Acromegalia: Se caracteriza por una excesiva secreción de la hormona del crecimiento, lo que hace que crezcan los pies y manos, nariz, mandíbula, labios y lengua.

Enfermedad de Gaucher: Una enfermedad metabólica congénita caracterizada por una deficiencia enzimática, la cual es necesaria para remover el exceso de grasa del interior de las células. Afecta principalmente al bazo, hígado y huesos.

Enfermedad de Cushing: Provocada por un tumor o crecimiento excesivo de la hipófisis, una glándula de la base del cerebro. Provoca deterioro progresivo con algunas complicaciones como diabetes, osteoporosis e infecciones.

Hemofilia: De entre las enfermedades raras, una de las más comunes. Consiste en un defecto de la coagulación de la sangre. En la mayoría de los casos se transmite de padres a hijos varones.

Síndrome X-Frágil: Es ocasionada por un defecto hereditario en el cromosoma X, la causa más común de retraso mental hereditario. La persona tiene falta de atención, dificultad de aprendizaje y comportamiento autista.

Progeria de Hutchinson-Gilford: Provoca un envejecimiento prematuro, alopecia, piel sensible, rigidez articular y ausencia de grasa subcutánea.

GUÍA

¿Por qué se les conoce como ‘raras’?

• Algunos de estos padecimientos afectan a menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes, aunque hay algunas enfermedades que sufre una persona en un millón.

• Su diagnóstico, tratamiento y seguimiento representa una gran dificultad, a diferencia de otro tipo de padecimientos más comunes entre la población.

• Se estima que existen entre seis mil y ocho mil enfermedades raras en todo el mundo, las cuales  afectan a entre el seis y ocho por ciento de la población.

• Alrededor del 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético, aunque en esta categoría también pueden entrar algunos tipos de cánceres  poco frecuentes, malformaciones congénitas, enfermedades del sistema inmunológico o de tipo infeccioso.

• En muchas de estas enfermedades, su inicio se da en los primeros dos años de vida.

• En uno de cada cinco pacientes se presenta un dolor crónico, muchas veces discapacitante.

• En uno de cada tres casos se tiene un déficit motor, intelectual o sensorial.

• En el 35% de los casos, la muerte llega antes del año de vida; el 10%, entre el primero y quinto año, y el 12% entre los cinco y 15 años.

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