Tecnología
Ultrasonido puede detectar síndrome de Down a las 11 semanas
A través del eco genético se puede detectar si el producto presenta problemas como ausencia del hueso nasal o translucencia nucal que pueden ser características del síndrome
CIUDAD DE MÉXICO.- Para una mirada no entrenada, un feto de 11 semanas observado mediante ultrasonido será lo más parecido a un pecesito nadando en su piscina particular, o a una paleta de grises. Pero el ojo de la perinatóloga Lorena Araujo, de la Clínica Atías, sabe lo que busca en ese viaje por el vientre materno: si hay o no hueso en la nariz, y la translucencia nucal acumulación de líquido subcutáneo en el cuello. Ambos datos permiten conocer, entre las semanas 11 y 13 del embarazo máximo semana 13 más 6 días, si el niño tiene síndrome de Down u otros trastornos en los cromosomas.
El eco genético consiste, precisamente, en un estudio en el cual se analizan ambos datos, y que se complementa con la historia familiar edad, antecedentes hereditarios y pruebas sanguíneas, explica Araujo.
Si en el feto no hay hueso nasal, si está aumentada la translucencia nucal, si hay factores de riesgo como una madre mayor de 35 años de edad, entonces hacemos dos exámenes sanguíneos: BHCG cuantitativa gonadotropina coriónica y Pappa proteína específica de la placenta. Eso permite anticipar, con 98% de confiabilidad, qué sucede en los cromosomas. Con esa cifra, la probabilidad de que se te escape un caso es similar a ganar tres kinos en una semana, compara.
El paso siguiente, en caso de que la mujer o la pareja así lo decidan, es la amniocentesis: análisis del líquido amniótico.
A pesar de los riesgos que acarrea, todavía no existe nada que desplace a la amniocentesis en el diagnóstico de problemas cromosómicos. Pero como es un método invasivo, con posibles consecuencias en lo materno y fetal, grupos de investigación han propuesto aplicar métodos no invasivos, como el eco genético, para que únicamente las pacientes de alto riesgo se sometan a la amniocentesis, explica Araujo.
Y luego, ¿qué? En otros países se permite la interrupción del embarazo si es la voluntad familiar. Mas no es la situación de Venezuela, donde la discusión ha quedado pospuesta. Pero de cualquier manera, la perinatóloga reivindica el derecho de la madre y el padre a saber y prepararse para entender el mundo de niñas y niños con Down.
El eco genético consiste, precisamente, en un estudio en el cual se analizan ambos datos, y que se complementa con la historia familiar edad, antecedentes hereditarios y pruebas sanguíneas, explica Araujo.
Si en el feto no hay hueso nasal, si está aumentada la translucencia nucal, si hay factores de riesgo como una madre mayor de 35 años de edad, entonces hacemos dos exámenes sanguíneos: BHCG cuantitativa gonadotropina coriónica y Pappa proteína específica de la placenta. Eso permite anticipar, con 98% de confiabilidad, qué sucede en los cromosomas. Con esa cifra, la probabilidad de que se te escape un caso es similar a ganar tres kinos en una semana, compara.
El paso siguiente, en caso de que la mujer o la pareja así lo decidan, es la amniocentesis: análisis del líquido amniótico.
A pesar de los riesgos que acarrea, todavía no existe nada que desplace a la amniocentesis en el diagnóstico de problemas cromosómicos. Pero como es un método invasivo, con posibles consecuencias en lo materno y fetal, grupos de investigación han propuesto aplicar métodos no invasivos, como el eco genético, para que únicamente las pacientes de alto riesgo se sometan a la amniocentesis, explica Araujo.
Y luego, ¿qué? En otros países se permite la interrupción del embarazo si es la voluntad familiar. Mas no es la situación de Venezuela, donde la discusión ha quedado pospuesta. Pero de cualquier manera, la perinatóloga reivindica el derecho de la madre y el padre a saber y prepararse para entender el mundo de niñas y niños con Down.