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Enfermedades huérfanas, realidades sin ficción
Entre siete y nueve millones de mexicanos padecen alguna patología rara; su tratamiento suele ser muy costoso
GUADALAJARA, JALISCO (01/MAR/2013).- Las pericias del personaje ficticio Dr. House (Hugh Laurie) no están alejadas de la realidad mexicana. Los extraños casos clínicos que se mostraban en televisión –de 2004 a 2012– son tan verídicos como las estadísticas que señalan que en Jalisco, las personas que padecen enfermedades raras o extrañas bien pueden llenar dos veces un estadio de futbol con capacidad para más de 60 mil asistentes.
Jesús Navarro Torres, director y fundador de la MPS Jajax y vocero de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER), señala que por lo general, cinco de cada 10 mil personas suelen portar desde el nacimiento las llamadas “enfermedades raras o huérfanas” que conllevan un alto grado de peligro de muerte o, en su caso, una invalidez crónica cuya característica principal es que poseen una baja prevalencia en el común de padecimientos.
El día de ayer, 28 de febrero, se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras (World Rare Disease Day), por lo que el especialista detalló algunos puntos a considerar para prevenir y/o controlar la portación de este tipo de patologías que pueden ser causadas por razones genéticas, toxicológicas, autoinmunitarias, malformaciones congénitas, infecciosas o cánceres poco frecuentes.
Navarro Torres explica que actualmente se tienen clasificadas siete mil enfermedades raras, de las cuales solamente 500 tienen un tratamiento o medicación específica; en tanto que las restantes son llevadas ante la combinación de fármacos que aligeran síntomas con un diagnóstico más acertado.
Entre las enfermedades raras más relevantes figuran el síndrome de Hunter, enfermedad de Fabry, de Gaucher, de Williams, de Rhett y la X Frágil, así como el alzheimer, esclerosis múltiple y lupus, que son de baja incidencia, afectando a una pequeña porción de la población y difíciles de diagnosticar por su propia naturaleza.
“Son enfermedades que conllevan un alto grado de discapacidad y un riesgo inminente de muerte, ya que al no llegar a diagnósticos los pacientes se pueden exponer, muchas de las veces, a cirugías que no son necesarias. Se van de médico en médico sin encontrar tratamiento que sea favorable”, explica.
Estas enfermedades poco frecuentes tienen una línea de seguimiento o característica que orillan a los médicos a suponer una patología fuera de lo común, luego de que el paciente no logra una mejora en los síntomas a pesar de haber aplicado múltiples tratamientos.
En la web de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras se explican algunas características clínicas frecuentes en los pacientes que destacan por presentar diversos trastornos y síntomas, los cuales pueden variar entre las diferentes patologías.
“Para muchos diagnósticos existe una amplia variedad de subtipos de la misma enfermedad. Las enfermedades raras afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, sus habilidades mentales, su comportamiento y su capacidad sensorial. La gravedad de las enfermedades también varía ampliamente: la mayoría de ellas son posiblemente mortales, mientras otras son compatibles con una vida normal si se diagnostican a tiempo y se tratan de modo adecuado”.
Según estadísticas, en México entre siete y nueve millones de personas están afectadas por alguna enfermedad rara, situación que se acompaña del difícil acceso a los tratamientos, que en su mayoría son de altos costos, por ejemplo, el “PNH”, trastorno en el que el sistema inmune destruye los glóbulos rojos durante la noche, tiene un costo de 409 mil 500 dólares al año, en tanto que el síndrome de Hunter ronda en los 375 mil dólares anuales.
Cultura de prevención
El doctor Jesús Navarro Torres señala que absolutamente todas las enfermedades raras proporcionan una expectativa de vida corta y dolorosa, cuestiones que pueden prevenirse o disminuir su impacto si se practican procedimientos de prevención.
Un indicador de riesgo es la herencia familiar, por lo que es básico contar con todos los antecedentes médicos. Otro punto a cuidar es que durante el embarazo, la gestación transcurra normal, sin riesgos de aborto o dificultades para haber logrado la concepción. Y siempre, inmediato al nacimiento, se debe realizar el tamiz neonatal ampliado (una muestra sanguínea tomada del talón), procedimiento con el que se pueden identificar hasta 130 enfermedades hereditarias o poco comunes.
El especialista advierte que el ejercicio médico que realizan los profesionales de la salud es vital para lograr un diagnóstico oportuno y adecuado sin demoras y sin oportunidad a errores, pues algunos médicos no dan oportunidad a derivar al paciente con algún otro colega que pueda encontrar la causa del mal.
Jesús Navarro Torres, director y fundador de la MPS Jajax y vocero de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER), señala que por lo general, cinco de cada 10 mil personas suelen portar desde el nacimiento las llamadas “enfermedades raras o huérfanas” que conllevan un alto grado de peligro de muerte o, en su caso, una invalidez crónica cuya característica principal es que poseen una baja prevalencia en el común de padecimientos.
El día de ayer, 28 de febrero, se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras (World Rare Disease Day), por lo que el especialista detalló algunos puntos a considerar para prevenir y/o controlar la portación de este tipo de patologías que pueden ser causadas por razones genéticas, toxicológicas, autoinmunitarias, malformaciones congénitas, infecciosas o cánceres poco frecuentes.
Navarro Torres explica que actualmente se tienen clasificadas siete mil enfermedades raras, de las cuales solamente 500 tienen un tratamiento o medicación específica; en tanto que las restantes son llevadas ante la combinación de fármacos que aligeran síntomas con un diagnóstico más acertado.
Entre las enfermedades raras más relevantes figuran el síndrome de Hunter, enfermedad de Fabry, de Gaucher, de Williams, de Rhett y la X Frágil, así como el alzheimer, esclerosis múltiple y lupus, que son de baja incidencia, afectando a una pequeña porción de la población y difíciles de diagnosticar por su propia naturaleza.
“Son enfermedades que conllevan un alto grado de discapacidad y un riesgo inminente de muerte, ya que al no llegar a diagnósticos los pacientes se pueden exponer, muchas de las veces, a cirugías que no son necesarias. Se van de médico en médico sin encontrar tratamiento que sea favorable”, explica.
Estas enfermedades poco frecuentes tienen una línea de seguimiento o característica que orillan a los médicos a suponer una patología fuera de lo común, luego de que el paciente no logra una mejora en los síntomas a pesar de haber aplicado múltiples tratamientos.
En la web de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras se explican algunas características clínicas frecuentes en los pacientes que destacan por presentar diversos trastornos y síntomas, los cuales pueden variar entre las diferentes patologías.
“Para muchos diagnósticos existe una amplia variedad de subtipos de la misma enfermedad. Las enfermedades raras afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, sus habilidades mentales, su comportamiento y su capacidad sensorial. La gravedad de las enfermedades también varía ampliamente: la mayoría de ellas son posiblemente mortales, mientras otras son compatibles con una vida normal si se diagnostican a tiempo y se tratan de modo adecuado”.
Según estadísticas, en México entre siete y nueve millones de personas están afectadas por alguna enfermedad rara, situación que se acompaña del difícil acceso a los tratamientos, que en su mayoría son de altos costos, por ejemplo, el “PNH”, trastorno en el que el sistema inmune destruye los glóbulos rojos durante la noche, tiene un costo de 409 mil 500 dólares al año, en tanto que el síndrome de Hunter ronda en los 375 mil dólares anuales.
Cultura de prevención
El doctor Jesús Navarro Torres señala que absolutamente todas las enfermedades raras proporcionan una expectativa de vida corta y dolorosa, cuestiones que pueden prevenirse o disminuir su impacto si se practican procedimientos de prevención.
Un indicador de riesgo es la herencia familiar, por lo que es básico contar con todos los antecedentes médicos. Otro punto a cuidar es que durante el embarazo, la gestación transcurra normal, sin riesgos de aborto o dificultades para haber logrado la concepción. Y siempre, inmediato al nacimiento, se debe realizar el tamiz neonatal ampliado (una muestra sanguínea tomada del talón), procedimiento con el que se pueden identificar hasta 130 enfermedades hereditarias o poco comunes.
El especialista advierte que el ejercicio médico que realizan los profesionales de la salud es vital para lograr un diagnóstico oportuno y adecuado sin demoras y sin oportunidad a errores, pues algunos médicos no dan oportunidad a derivar al paciente con algún otro colega que pueda encontrar la causa del mal.