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Jueves, 17 de Octubre 2019
Suplementos | Dependiendo del tipo de mutación que la origina puede darse a nivel gástrico o pulmonar

Fibrosis quística se asocia a mutación genética

Dependiendo del tipo de mutación que la origina puede darse a nivel gástrico o pulmonar

Por: NTX

El CIBO desarrolla estudios tendientes a identificar la mutación que detona la fibrosis. EL INFORMADOR / ARCHIVO

El CIBO desarrolla estudios tendientes a identificar la mutación que detona la fibrosis. EL INFORMADOR / ARCHIVO

GUADALAJARA, JALISCO (24/SEP/2014).- La fibrosis quística es una enfermedad asociada a una mutación genética que, dependiendo de la misma, puede dar manifestaciones desde el nacimiento o bien en etapas productivas de la vida, dijo el experto José Sánchez Corona.

En entrevista, el especialista en Genética y director del Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del IMSS en Jalisco señaló que las manifestaciones más floridas de esta enfermedad son a nivel tanto del sistema digestivo como del respiratorio.

Destacó que por lo mismo esto puede provocar que los pacientes, en especial los niños, vayan de un médico a otro antes de llegar a un diagnóstico definitivo.

Explicó que la esteatorrea, es decir, exceso de grasa en las heces fecales, así como exceso de gases, son datos que pueden sugerir la presencia de esta afección en el recién nacido, pero un dato clínico muy propio de esta enfermedad es el exceso de sal en la sudoración.

"En general, quien sospecha algo son las mamás porque el sudor del bebé es muy salado, al grado de cristalizarse", detalló el experto del Instituto Mexicano del Seguro Social ( IMSS).

Indicó que la fibrosis quística, según el tipo de mutación que la origina, puede expresarse, como ya se dijo, a nivel gástrico o pulmonar. Sin embargo, en otros casos el hallazgo de la misma es circunstancial, por ejemplo cuando la persona se somete a estudios por problemas de fertilidad.

En casos severos, la fibrosis quística acarrea al paciente trastornos en el desarrollo, debido a que provoca mal funcionamiento del hígado, haciendo que éste sea incapaz de metabolizar las grasas, de ahí la característica esteatorrea, indicó el entrevistado.

Asimismo, añadió que llega a provocar daño pulmonar restrictivo, es decir, la inhibición de la función pulmonar, lo que puede producir en el paciente una muerte por asfixia.

Comentó que desde hace años, en el CIBO se desarrollan estudios tendientes a identificar la mutación que detona la fibrosis en esta región, mencionó que esto es fundamental porque si bien la fibrosis quística tiene reportes en diferentes lugares del mundo, no es una mutación exclusiva la que la desencadena.

"Para el diagnóstico, el sudor salado es clave; sin embargo, en el CIBO se analiza la frecuencia y el tipo de mutaciones para poder hacer un algoritmo en términos de tamizaje molecular y determinar los cambios genéticos que son muy propios de cada región o de cada etnia", precisó.

Dijo que la contribución será mayúscula porque se podrá obtener un diagnóstico de manera más temprana, con lo que se evita el deterioro del paciente, quien actualmente bajo el tratamiento convencional alcanza una sobrevida de 12 a 15 años; en especial, en los casos más severos con daño pulmonar restrictivo.

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