¿Qué es la atrofia muscular espinal?

Existen cientos de enfermedades de diferentes tipos que afectan a miles de personas alrededor del mundo. Hay varios tipos de enfermedades, como lo son las enfermedades crónicas, autoinmunes, genéticas, entre otras.

¿Qué son las enfermedades genéticas?

En cuestión de las enfermedades genéticas, estas son causadas por cambios o mutaciones en el ADN, los cuales contienen instrucciones para el correcto funcionamiento funcionamiento del cuerpo. Las enfermedades genéticas pueden ser hereditarias, es decir, transmitidas de padres a hijos, o pueden ser espontáneas que afectan a un solo gen (monogénicas) como fibrosis quísticas, o que afectan a varios genes (multifactoriales). Asimismo, también pueden afectar a la estructura de los cromosomas (cromosómicas) como el síndrome de Down.

• Monogénicas: Son causadas por un error en un solo gen en específico, el cual altera la producción de proteínas esenciales, como la distrofia muscular.
• Multifactoriales: Es la combinación de varios genes y factores ambientales, por ejemplo, el cáncer o enfermedades cardiacas.
• Cromosómicas: Se deben al cambio, ya sea en el número o en la estructura, de los cromosomas, por ejemplo, el síndrome de Down.
• Genes mitocondriales: Estas son mutaciones en el ADN de las mitocondrias, heredado por la madre.

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¿Qué es la atrofia muscular espinal?

La atrofia muscular espinal (AME), una de las enfermedades más graves, conforma un grupo de enfermedades genéticas que daña y mata las neuronas motoras, un tipo de células nerviosas de la médula espinal y la parte inferior del cerebro, que controlan el movimiento de brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua.

Conforme las neuronas motoras van muriendo, los músculos del cuerpo se debilitan y desgastan. El daño muscular empeora conforme pasa el tiempo y, eventualmente, afecta el habla, la capacidad de caminar, tragar y respirar.

Existen varios tipos de atrofia muscular espinal, los cuales se basan según la gravedad de la enfermedad, así como el momento en el que se presentan los síntomas:

• Tipo 1: También llamado enfermedad de Werdnig-Hoffmann o AME de inicio infantil, es el tipo más grave, y desafortunadamente el más común. Los bebés con esta enfermedad pueden presentar problemas para tragar y respirar, y puede ser que no tengan mucho movimiento. Sin un tratamiento adecuado, la esperanza de vida de los niños que la padecen no supera los 2 años de edad.
• Tipo 2: Este es un tipo de AME de moderado a grave. La mayoría de los niños que padecen este tipo no pueden pararse ni caminar sin ayuda, además de presentar problemas para respirar. Su esperanza de vida es hasta la adolescencia o adultez.
• Tipo 3: También conocida como la enfermedad de Kugelberg-Welander. Este es considerado el tipo más leve. Los niños pueden llegar a caminar solos, pero tener problemas para correr, levantarse o subir escaleras. Asimismo, pueden padecer de escoliosis, contracturas e infecciones respiratorias. Con un buen tratamiento, la mayoría de niños que la padecen tienen una expectativa normal.
• Tipo 4: Este tipo es poco común y leve. Generalmente causa síntomas después de los 21 años y estos incluyen debilidad en los músculos de las piernas de moderada a leve, temblores y problemas respiratorios leves. Los síntomas pueden ir empeorando con el tiempo. No obstante, las personas con este tipo de AME tienen una expectativa de vida normal.

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¿Qué la causa y cómo se trata?

La mayoría de los tipos de la AME se deben a un cambio en el gen SMN1, el cual se encarga de producir una proteína que las neuronas motoras necesitan para ser funcionales. Al faltar una parte de este gen, no hay suficientes proteínas para estas neuronas, causando su muerte.

Normalmente, las personas tenemos dos copias (una por cada progenitor) del gen SM1. Si solo se produce un cambio en una de las copias generalmente no se presentan síntomas, pero si ambas copias presentan un cambio genético es cuando se presenta la enfermedad.

A pesar de que no existe como tal una cura para la AME, hay varios tratamientos que controlan los síntomas a la vez que se previenen complicaciones:

•  Medicamento: Ayuda al cuerpo a producir proteínas necesarias para las neuronas motoras.
• Existe terapia genética para niños menores de 2 años.
• Terapia física ocupacional y de rehabilitación para ayudar a mejorar la postura y la movilidad.
• Dieta equilibrada: Una dieta balanceada ayuda a mantener el peso en personas que pueden necesitar una sonda de alimentación.
• Apoyo respiratorio: Expertos recomiendan implementar dispositivos que ayuden con la respiración durante el día, para así prevenir la apnea del sueño.

Recientemente, la cantante y ex integrante de Little Mix, Jesy Nelson, anunció que sus gemelas de tan solo 8 meses fueron diagnosticadas con atrofia muscular espinal del tipo 1. Informó que sus bebés podrían nunca llegar a caminar o recuperar la fuerza del cuello, por lo que quedarían discapacitadas.

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