Síndrome de Down: científicos japoneses "inactivan" cromosoma que lo provoca
Los resultados obtenidos sugieren que la tecnología podría, en teoría, contribuir a normalizar el número de cromosomas en células afectadas por trisomía 21
Un avance experimental en edición genética abre nuevas posibilidades para el tratamiento del síndrome de Down, aunque los expertos advierten que aún está lejos de convertirse en una terapia para personas.
Un grupo de científicos japoneses logró inactivar en laboratorio la copia adicional del cromosoma 21 asociada al síndrome de Down, un hallazgo que podría transformar la investigación sobre esta condición genética en el futuro. Aunque la técnica todavía no se ha probado en embriones ni en pacientes, el resultado ha despertado interés mundial porque abre la puerta a nuevas estrategias para abordar una alteración genética que actualmente no tiene cura.
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¿Qué lograron exactamente los investigadores?
El avance fue conseguido por un equipo de investigadores en Japón mediante el uso de CRISPR-Cas9, una herramienta de edición genética conocida popularmente como "tijeras moleculares". La técnica permitió fragmentar e inactivar la copia extra del cromosoma 21 en células humanas cultivadas en laboratorio, evitando que continúe expresando la información genética asociada con la trisomía 21.
El síndrome de Down ocurre cuando una persona posee tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales. Esta alteración genética puede provocar retrasos en el desarrollo físico e intelectual, además de incrementar el riesgo de problemas cardíacos, intestinales y musculares.
De acuerdo con la doctora Juana Inés Navarrete Martínez, coordinadora de Genética del Departamento de Embriología y Genética de la Facultad de Medicina de la UNAM, el procedimiento representa un paso importante porque busca actuar directamente sobre el origen genético de la condición.
CRISPR-Cas9: la tecnología detrás del descubrimiento
La herramienta CRISPR-Cas9 revolucionó la biología molecular al permitir modificar regiones específicas del ADN con gran precisión. Esta tecnología fue reconocida con el Premio Nobel de Química 2020, otorgado a las investigadoras Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna por sus aportaciones al desarrollo de la edición genética.
Sin embargo, los especialistas señalan que CRISPR fue diseñada principalmente para corregir genes específicos y no para eliminar cromosomas completos. Por ello, el trabajo realizado por los científicos japoneses representa un desafío técnico considerable dentro del campo de la genética moderna.
Los resultados obtenidos sugieren que la tecnología podría, en teoría, contribuir a normalizar el número de cromosomas en células afectadas por trisomía 21. No obstante, los expertos coinciden en que aún se requieren numerosos estudios para determinar su seguridad y eficacia fuera del laboratorio.
¿Podría convertirse en una cura para el síndrome de Down?
La respuesta corta es no, al menos por ahora. Los investigadores y especialistas consultados enfatizan que este avance no significa que el síndrome de Down haya sido curado. La investigación se realizó únicamente en células cultivadas en laboratorio y todavía no existen pruebas en embriones humanos ni tratamientos aprobados derivados de esta técnica.
Además, uno de los principales retos consiste en identificar con absoluta precisión cuál es el cromosoma adicional. Un error podría provocar la eliminación de un cromosoma normal heredado de alguno de los padres, generando consecuencias graves e irreversibles para las células.
Otro desafío es que el síndrome de Down afecta prácticamente todas las células del organismo. Para que una eventual terapia fuera efectiva, tendría que actuar sobre una enorme cantidad de células, algo que la tecnología actual aún no puede lograr.
El debate ético que acompaña al descubrimiento
Más allá del aspecto científico, el hallazgo también ha reavivado discusiones éticas sobre los límites de la edición genética.
La posibilidad de intervenir genéticamente en etapas tempranas del desarrollo humano plantea interrogantes sobre hasta dónde debería llegar la medicina para modificar características genéticas antes del nacimiento. Expertos señalan que este tipo de decisiones involucran aspectos médicos, sociales, culturales y filosóficos que deberán analizarse cuidadosamente en los próximos años.
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A ello se suma el tema de la accesibilidad. Actualmente, las terapias basadas en edición genética tienen costos muy elevados y permanecen en etapas experimentales, lo que limita su disponibilidad para la población general.
El trabajo desarrollado en Japón representa uno de los avances más relevantes de los últimos años en el estudio de la trisomía 21. Sin embargo, los propios especialistas subrayan que se trata de una investigación en fase temprana que todavía enfrenta importantes retos técnicos, biológicos, éticos y económicos.
Por ahora, el descubrimiento no cambia el tratamiento actual del síndrome de Down, pero sí aporta información valiosa para comprender mejor cómo la edición genética podría utilizarse en el futuro para abordar enfermedades y alteraciones cromosómicas desde su origen. Lo que hoy ocurre en el laboratorio podría convertirse mañana en la base de nuevas terapias, aunque el camino científico aún es largo.
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