Jalisco
Realizan investigaciones sobre Enfermedades Raras
Las más destacadas son: Fabry, Mucopolisacaridosis y gaucher (se identifica por crecimiento de vísceras como hígado y baso), donde los pacientes presentan anemia, sangrados y hasta cirrosis
GUADALAJARA, JALISCO.- En México se calcula que cerca de seis millones de personas padecen Enfermedades Raras (ER), que por su baja incidencia en la mayoría de los casos es difícil de diagnosticar, informó Luis Figuera Villanueva, de la División de Genética del Centro de investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Jalisco.
Las Enfermedades Raras (ER) ó huérfanas que se definen como aquellas cuya prevalencia es menor de cinco casos por cada 10 mil habitantes, “no son menos importantes si consideramos que como grupo constituyen un porcentaje importante de todas las enfermedades a nivel global”.
La División de Genética del CIBO del IMSS en Jalisco realiza en la actualidad investigaciones sobre ER más frecuentes como Fabry, (enfermedad ligada al cromosoma “X”, varones, presenta lesiones en la piel llamados angioqueratomas que son lunares rojos en el vientre o genitales y puede llegar a insuficiencia renal). Mucopolisacaridosis, (son un grupo de enfermedades que presentan alteración en huesos, crecimiento de vísceras (hígado y baso) acompañada con retraso mental y rasgos faciales toscos).
En el mundo se calcula que existen alrededor de seis mil a siete mil padecimientos de ER y entre los más importantes figuran las mencionadas Fabry, Mucopolisacaridosis y gaucher (ésta última se identifica por crecimiento de vísceras (hígado y baso) los pacientes presentan anemia, sangrados y en algunos casos puede presentarse cirrosis).
En la mayoría de los casos se pueden acompañar con otras enfermedades comunes como hipertensión arterial o diabetes.
Figuera Villanueva agregó que la detección de estas enfermedades se dificulta aún más porque se carecen de diagnóstico y tratamiento efectivo, porque existe menor interés por hacer investigación y fabricar medicamentos específicos. Lo más graves es que las ER generalmente son graves y con alta morbi-mortalidad.
Indicó que las ER de forma general se caracterizan por ser graves, crónicas, degenerativas y generalmente ponen en riesgo la vida de la persona, deteriorando la calidad de vida del paciente y de la familia.
Explicó que 80% de las ER tienen una causa genética, y corresponde de forma global de tres al cuatro por ciento de los nacidos vivos. La alteración puede ser observada desde el nacimiento o en la niñez (50%), pero muchas otras enfermedades no aparecen hasta la madurez.
EL INFORMADOR/ LMAM
Las Enfermedades Raras (ER) ó huérfanas que se definen como aquellas cuya prevalencia es menor de cinco casos por cada 10 mil habitantes, “no son menos importantes si consideramos que como grupo constituyen un porcentaje importante de todas las enfermedades a nivel global”.
La División de Genética del CIBO del IMSS en Jalisco realiza en la actualidad investigaciones sobre ER más frecuentes como Fabry, (enfermedad ligada al cromosoma “X”, varones, presenta lesiones en la piel llamados angioqueratomas que son lunares rojos en el vientre o genitales y puede llegar a insuficiencia renal). Mucopolisacaridosis, (son un grupo de enfermedades que presentan alteración en huesos, crecimiento de vísceras (hígado y baso) acompañada con retraso mental y rasgos faciales toscos).
En el mundo se calcula que existen alrededor de seis mil a siete mil padecimientos de ER y entre los más importantes figuran las mencionadas Fabry, Mucopolisacaridosis y gaucher (ésta última se identifica por crecimiento de vísceras (hígado y baso) los pacientes presentan anemia, sangrados y en algunos casos puede presentarse cirrosis).
En la mayoría de los casos se pueden acompañar con otras enfermedades comunes como hipertensión arterial o diabetes.
Figuera Villanueva agregó que la detección de estas enfermedades se dificulta aún más porque se carecen de diagnóstico y tratamiento efectivo, porque existe menor interés por hacer investigación y fabricar medicamentos específicos. Lo más graves es que las ER generalmente son graves y con alta morbi-mortalidad.
Indicó que las ER de forma general se caracterizan por ser graves, crónicas, degenerativas y generalmente ponen en riesgo la vida de la persona, deteriorando la calidad de vida del paciente y de la familia.
Explicó que 80% de las ER tienen una causa genética, y corresponde de forma global de tres al cuatro por ciento de los nacidos vivos. La alteración puede ser observada desde el nacimiento o en la niñez (50%), pero muchas otras enfermedades no aparecen hasta la madurez.
EL INFORMADOR/ LMAM