Jalisco
IMSS Jalisco pionero en tratamiento de enfermedades genéticas
Enfermedades originadas por almacenamiento lisosomal son tratadas en el centro médico de Occidente
GUADALAJARA, JALISCO.- El Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) Jalisco es pionero en el tratamiento de enfermedades genéticas poco frecuentes, como las originadas por almacenamiento lisosomal.
En la Unidad Médica de Alta Especialidad (UMAE) de Pediatría del Centro Médico Nacional de Occidente (CMNO) se aplica la terapia de reemplazo enzimático a partir del año 1993, en pacientes con estas patologías.
Las enfermedades por almacenamiento lisosomal son causadas por una alteración celular a partir de una falla en las enzimas que impide el procesamiento de moléculas, explicó la especialista Martha Ortiz Aranda.
La titular del departamento de Medicina Interna y Reumatológica de la UMAE de Pediatría del IMSS Jalisco dijo que derivado de esto se producen incapacidades físicas y mentales, deformidades óseas, problemas cardíacos, y deficiencias pulmonares.
Añadió que se afectan prácticamente todos los órganos, huesos y articulaciones del cuerpo.
'Cuando alguna de estas enzimas no funciona adecuadamente, la molécula sobre la que debería de actuar se acumula en el interior de la célula, alterando su morfología y funcionamiento, esto disminuye la calidad de vida de la persona', detalló.
Mencionó que existen más de 50 padecimientos relacionados con el funcionamiento deficiente de los lisosomas. En la UMAE de Pediatría del IMSS Jalisco se atienden actualmente a nueve pacientes con patologías liposomales.
Uno diagnosticado con la enfermedad de gaucher; dos con la enfermedad de fabry y seis más con el diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo l.
La enfermedad de gaucher se caracteriza por una acumulación de depósitos grasos en órganos y huesos, mientras que la enfermedad de Fabry es causada por un gen defectuoso (heredado) localizado en el cromosoma equis.
Respecto a la patología mucopolisacaridosis tipo l, los niños que la padecen, únicamente sobreviven hasta la adolescencia y presentan imposibilidad para procesar moléculas de azúcar denominadas glucosaminoglicanos provocando daños en órganos vitales.
El IMSS Jalisco aplica a este último grupo de pacientes una dosis semanal o quincenal (vía intravenosa) de la enzima deficiente. Con esta novedosa terapia aumenta la expectativa de vida, aunque las enfermedades de tipo lisosomales son crónicas e incurables, sólo controlables.
En la Unidad Médica de Alta Especialidad (UMAE) de Pediatría del Centro Médico Nacional de Occidente (CMNO) se aplica la terapia de reemplazo enzimático a partir del año 1993, en pacientes con estas patologías.
Las enfermedades por almacenamiento lisosomal son causadas por una alteración celular a partir de una falla en las enzimas que impide el procesamiento de moléculas, explicó la especialista Martha Ortiz Aranda.
La titular del departamento de Medicina Interna y Reumatológica de la UMAE de Pediatría del IMSS Jalisco dijo que derivado de esto se producen incapacidades físicas y mentales, deformidades óseas, problemas cardíacos, y deficiencias pulmonares.
Añadió que se afectan prácticamente todos los órganos, huesos y articulaciones del cuerpo.
'Cuando alguna de estas enzimas no funciona adecuadamente, la molécula sobre la que debería de actuar se acumula en el interior de la célula, alterando su morfología y funcionamiento, esto disminuye la calidad de vida de la persona', detalló.
Mencionó que existen más de 50 padecimientos relacionados con el funcionamiento deficiente de los lisosomas. En la UMAE de Pediatría del IMSS Jalisco se atienden actualmente a nueve pacientes con patologías liposomales.
Uno diagnosticado con la enfermedad de gaucher; dos con la enfermedad de fabry y seis más con el diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo l.
La enfermedad de gaucher se caracteriza por una acumulación de depósitos grasos en órganos y huesos, mientras que la enfermedad de Fabry es causada por un gen defectuoso (heredado) localizado en el cromosoma equis.
Respecto a la patología mucopolisacaridosis tipo l, los niños que la padecen, únicamente sobreviven hasta la adolescencia y presentan imposibilidad para procesar moléculas de azúcar denominadas glucosaminoglicanos provocando daños en órganos vitales.
El IMSS Jalisco aplica a este último grupo de pacientes una dosis semanal o quincenal (vía intravenosa) de la enzima deficiente. Con esta novedosa terapia aumenta la expectativa de vida, aunque las enfermedades de tipo lisosomales son crónicas e incurables, sólo controlables.