Jalisco
Presentan caso de éxito en tratamiento de una enfermedad rara
El IMSS Jalisco trata a niño con la enfermedad Blackfand Diamond, que inhibe el desarrollo de los glóbulos rojos
En México existen apenas tres casos diagnosticados con esta enfermedad, y 600 en todo el mundo; su presentación ocurre en uno entre 100 mil o 200 mil personas.
Uno de ellos, el caso de Luis, es tratado en el Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del Instituto Mexicano del Seguro Social ( IMSS) en Jalisco, se informó hoy en rueda de prensa.
Según el experto en Genética del CIBO, José Elías García Ortiz, la Blackfand Diamond es una enfermedad que presenta sus primeros síntomas a los dos meses de edad, cuando se observa un problema de crecimiento y ganancia de peso, además de anemia.
Dada la rareza del padecimiento, es difícil que se diagnostique, y por lo tanto, que se trate.
"Desde los primeros días de nacidos, los bebés presentan grados de anemia, que pueden llegar a una severidad tal, que les puede causar la muerte; de ahí la necesidad de someterlos a transfusiones sanguíneas periódicas".
Sin embargo, al recibir los pequeños grandes cantidades de sangre, su organismo presenta altos índices de hierro, como Luis, quien a sus 12 años, recibe una transfusión mensual de sangre en el IMSS Jalisco, además de medicamentos.
Su madre, Margarita, fundó la asociación "Niños de Hierro", en alusión a la acumulación del mineral en el organismo de los niños, pero también a la tenacidad de los pequeños al afrontar su situación de enfermedad.
La señora cuenta que, después de visitar varios médicos cuando Luis era un recién nacido, dio con el CIBO y su grupo multidisciplinario, que hasta el momento siguen atendiendo a Luis y le han permitido ser un caso de éxito, pues las expectativas de vida no daban para más allá del primer año de vida.
El especialista insistió en que, a pesar de ser una enfermedad rara, los médicos deben estar atentos a diagnosticar esta o cualquiera de las más de seis mil patologías de este tipo, al encontrar síntomas que refieren un problema que no empata con ninguna enfermedad conocida.
EL INFORMADOR / THAMARA VILLASEÑOR