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Conocer, una oportunidad para vivir
Un pequeño que padece esta enfermedad puede tener complicaciones graves en su organismo, ya existe una manera de evitarlo
GUADALAJARA, JALISCO (19/NOV/2010).- En México, más de 50 mil personas padecen enfermedades catalogadas como raras y la mayoría no lo sabe. El desconocimiento sobre éstas, complica y retrasa el diagnóstico adecuado y, por ende, el tratamiento que los ayude a mantenerse estables y tener una mejor calidad de vida.
En la actualidad, se estima que existen entre cinco y siete mil enfermedades consideradas raras; el Síndrome de Hunter o Mucopolisacaridosis II (MPS II), es una de ellas.
¿Qué es el Síndrome de Hunter?
El Síndrome de Hunter es un padecimiento genético grave que afecta principalmente a los varones. Es una enfermedad progresiva que interfiere con la capacidad del cuerpo para descomponer y reciclar algunos mucopolisacáridos, también llamados glucosaminoglucanos o GAG´s, por lo que quien padece MPS II, vive una acumulación constante de éstos, a causa de la ausencia de una enzima que debería trabajar con ellos para evitar su acumulación.
El almacenamiento de glucosaminoglucanos afecta la función de algunas células y órganos, lo que lleva a la aparición de varios síntomas graves que, a medida que progresa la acumulación, se hacen más visibles.
La genética del MPS II
Casi todas las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas, cada uno de los padres aporta 23. El cromosoma X que transmite la mujer, puede presentar una mutación que posteriormente da origen a la enfermedad. Las personas del sexo femenino tienen dos cromosomas X, uno heredado por cada progenitor; en cambio, las del sexo masculino tienen un cromosoma X transmitido por la madre y uno Y, heredado del padre. Por lo que un varón, cuya madre tiene este gen mutado, posee un 50% de probabilidades de padecer la enfermedad. Si un gestante del sexo masculino recibe el cromosoma X con la mutación, desarrollará el Síndrome de Hunter
Una niña podría no tener consecuencias, pues, en contraste, cuenta con un cromosoma X normal. Aun así se han presentado casos de pequeñas que sí desarrollaron la enfermedad, pero son la minoría.
Síntomas
Entre las principales manifestaciones del MPS II, los niños afectados pueden presentar -poco después de los dos años- hernias inguinales, infecciones de oído, pausas de respiración durante el sueño, inflamación de la mucosa nasal y afectación en el sistema respiratorio, entre otros.
El aspecto facial cambia notoriamente, los rasgos se vuelven más toscos, el cráneo se muestra visiblemente con mayor tamaño al promedio, hay agrandamiento de lengua y el puente nasal se percibe aplanado. El vientre se abulta debido al crecimiento del hígado y bazo, y las manos y pies se doblan de tal modo que asemejan una garra.
Con el tiempo, los pequeños llegan a presentar nuevos síntomas como retraso mental, pérdida del aprendizaje adquirido hasta entonces, comportamiento agresivo, hiperactividad, rigidez en las articulaciones y afecciones óseas y/o cardiacas.
Araceli Arellano, reumatóloga pediatra del Centro Médico de Occidente, explica que es complicado saber si un niño tiene esta condición en su nacimiento, ya que los síntomas generalmente aparecen luego de los dos años de edad y para entonces, las afectaciones generadas por el síndrome se encuentran muy avanzadas.
“Cada día que un pequeño con Síndrome de Hunter pasa sin ser diagnosticado y tratado, tiene un impacto considerable en su función orgánica, por lo que es de vital importancia que se le diagnostique lo antes posible para ampliar las oportunidades de tratar la enfermedad y mejorar las expectativas de vida del pequeño”.
Aclara que debido a que en el país no se cuenta con las herramientas necesarias para llevar a cabo un análisis que determine si una mujer tiene el cromosoma X con la mutación, es sumamente complejo conocer si el gestante o recién nacido desarrollará la enfermedad. Por esta razón, hace un llamado a los padres a mantenerse atentos en todo momento y, en caso de detectar síntomas relacionados con el Síndrome de Hunter, acudir de inmediato con un médico pediatra que pueda valorar la situación.
Por su parte, el doctor Jesús Navarro, presidente de la Asociación MPS Jajax, advierte que a algunos les asusta saber que existen enfermedades como ésta, pero “el desconocerla no nos exime de ella. Ahí está”. De ahí la importancia de incrementar el conocimiento sobre estos padecimientos.
El diagnóstico, una vez que se considera que un niño pueda tener el síndrome, consiste en diferentes pruebas de laboratorio. Además, si una mujer conoce casos como éste en su familia o se sabe portadora del gen, es decir cuando considera que existe un riesgo real, se puede realizar una prueba para conocer el estado del feto y si llegara a presentar la enfermedad, podría iniciar un tratamiento prenatal que evitará los síntomas del padecimiento, con lo que llevará una vida normal.
Tratamiento
Hasta hace poco el tratamiento para el Síndrome de Hunter consistía únicamente en cuidados paliativos, pero hoy se cuenta con una terapia de reemplazo enzimático, desarrollada por Shire Pharmaceuticals México para tratar la causa del padecimiento.
Araceli Arellano destaca que Shire se ha dedicado a investigar y desarrollar la “Idursulfasa”, que es el primer tratamiento disponible en el mundo para combatir la enfermedad. Con éste, los pequeños tienen la oportunidad de mejorar notablemente su calidad de vida. Consiste en suministrar un suero salino que se aplica vía intravenosa, proceso que se debe realizar cada semana ya que la enzima dura un promedio de cinco días en la sangre del paciente.
Además, enfatiza la importancia de comenzar lo antes posible para evitar daños mayores en los órganos; quien padece Síndrome de Hunter puede necesitar un terapia multidisciplinaria que incluye la atención del pediatra –primordialmente-, así como cardiólogo, reumatólogo, psicólogo, otorrinolaringólogo, entre otros.
Por su parte, los padres del pequeño necesitan asesoría, información y sobre todo, apoyo para superar las complicaciones que una enfermedad como ésta trae consigo.
PARA SABER
*Se estima que uno de cada 155 mil niños, presenta Síndrome de Hunter.
*Se calcula que en México existen 50 mil pacientes con enfermedades raras; sin embargo, no hay un dato preciso del número de niños con este síndrome.
*Son cerca de dos mil personas en el mundo las que padecen esta enfermedad.
MÁS INFORMACIÓN
MPS Jajax AC
Alameda #1078
Col. Independencia
C.P. 44290
Guadalajara, Jalisco.
Teléfono: 3944-3525
Correo electrónico: mpsjajax@yahoo.com / jajaxmps@yahoo.com
www.mpsjajax.com
En la actualidad, se estima que existen entre cinco y siete mil enfermedades consideradas raras; el Síndrome de Hunter o Mucopolisacaridosis II (MPS II), es una de ellas.
¿Qué es el Síndrome de Hunter?
El Síndrome de Hunter es un padecimiento genético grave que afecta principalmente a los varones. Es una enfermedad progresiva que interfiere con la capacidad del cuerpo para descomponer y reciclar algunos mucopolisacáridos, también llamados glucosaminoglucanos o GAG´s, por lo que quien padece MPS II, vive una acumulación constante de éstos, a causa de la ausencia de una enzima que debería trabajar con ellos para evitar su acumulación.
El almacenamiento de glucosaminoglucanos afecta la función de algunas células y órganos, lo que lleva a la aparición de varios síntomas graves que, a medida que progresa la acumulación, se hacen más visibles.
La genética del MPS II
Casi todas las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas, cada uno de los padres aporta 23. El cromosoma X que transmite la mujer, puede presentar una mutación que posteriormente da origen a la enfermedad. Las personas del sexo femenino tienen dos cromosomas X, uno heredado por cada progenitor; en cambio, las del sexo masculino tienen un cromosoma X transmitido por la madre y uno Y, heredado del padre. Por lo que un varón, cuya madre tiene este gen mutado, posee un 50% de probabilidades de padecer la enfermedad. Si un gestante del sexo masculino recibe el cromosoma X con la mutación, desarrollará el Síndrome de Hunter
Una niña podría no tener consecuencias, pues, en contraste, cuenta con un cromosoma X normal. Aun así se han presentado casos de pequeñas que sí desarrollaron la enfermedad, pero son la minoría.
Síntomas
Entre las principales manifestaciones del MPS II, los niños afectados pueden presentar -poco después de los dos años- hernias inguinales, infecciones de oído, pausas de respiración durante el sueño, inflamación de la mucosa nasal y afectación en el sistema respiratorio, entre otros.
El aspecto facial cambia notoriamente, los rasgos se vuelven más toscos, el cráneo se muestra visiblemente con mayor tamaño al promedio, hay agrandamiento de lengua y el puente nasal se percibe aplanado. El vientre se abulta debido al crecimiento del hígado y bazo, y las manos y pies se doblan de tal modo que asemejan una garra.
Con el tiempo, los pequeños llegan a presentar nuevos síntomas como retraso mental, pérdida del aprendizaje adquirido hasta entonces, comportamiento agresivo, hiperactividad, rigidez en las articulaciones y afecciones óseas y/o cardiacas.
Araceli Arellano, reumatóloga pediatra del Centro Médico de Occidente, explica que es complicado saber si un niño tiene esta condición en su nacimiento, ya que los síntomas generalmente aparecen luego de los dos años de edad y para entonces, las afectaciones generadas por el síndrome se encuentran muy avanzadas.
“Cada día que un pequeño con Síndrome de Hunter pasa sin ser diagnosticado y tratado, tiene un impacto considerable en su función orgánica, por lo que es de vital importancia que se le diagnostique lo antes posible para ampliar las oportunidades de tratar la enfermedad y mejorar las expectativas de vida del pequeño”.
Aclara que debido a que en el país no se cuenta con las herramientas necesarias para llevar a cabo un análisis que determine si una mujer tiene el cromosoma X con la mutación, es sumamente complejo conocer si el gestante o recién nacido desarrollará la enfermedad. Por esta razón, hace un llamado a los padres a mantenerse atentos en todo momento y, en caso de detectar síntomas relacionados con el Síndrome de Hunter, acudir de inmediato con un médico pediatra que pueda valorar la situación.
Por su parte, el doctor Jesús Navarro, presidente de la Asociación MPS Jajax, advierte que a algunos les asusta saber que existen enfermedades como ésta, pero “el desconocerla no nos exime de ella. Ahí está”. De ahí la importancia de incrementar el conocimiento sobre estos padecimientos.
El diagnóstico, una vez que se considera que un niño pueda tener el síndrome, consiste en diferentes pruebas de laboratorio. Además, si una mujer conoce casos como éste en su familia o se sabe portadora del gen, es decir cuando considera que existe un riesgo real, se puede realizar una prueba para conocer el estado del feto y si llegara a presentar la enfermedad, podría iniciar un tratamiento prenatal que evitará los síntomas del padecimiento, con lo que llevará una vida normal.
Tratamiento
Hasta hace poco el tratamiento para el Síndrome de Hunter consistía únicamente en cuidados paliativos, pero hoy se cuenta con una terapia de reemplazo enzimático, desarrollada por Shire Pharmaceuticals México para tratar la causa del padecimiento.
Araceli Arellano destaca que Shire se ha dedicado a investigar y desarrollar la “Idursulfasa”, que es el primer tratamiento disponible en el mundo para combatir la enfermedad. Con éste, los pequeños tienen la oportunidad de mejorar notablemente su calidad de vida. Consiste en suministrar un suero salino que se aplica vía intravenosa, proceso que se debe realizar cada semana ya que la enzima dura un promedio de cinco días en la sangre del paciente.
Además, enfatiza la importancia de comenzar lo antes posible para evitar daños mayores en los órganos; quien padece Síndrome de Hunter puede necesitar un terapia multidisciplinaria que incluye la atención del pediatra –primordialmente-, así como cardiólogo, reumatólogo, psicólogo, otorrinolaringólogo, entre otros.
Por su parte, los padres del pequeño necesitan asesoría, información y sobre todo, apoyo para superar las complicaciones que una enfermedad como ésta trae consigo.
PARA SABER
*Se estima que uno de cada 155 mil niños, presenta Síndrome de Hunter.
*Se calcula que en México existen 50 mil pacientes con enfermedades raras; sin embargo, no hay un dato preciso del número de niños con este síndrome.
*Son cerca de dos mil personas en el mundo las que padecen esta enfermedad.
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