Dra. Janet Margarita Soto Padilla
Enfermedad conocida como Real —la reina Victoria de Gran Bretaña, Irlanda, y emperatriz de la India, casada con su primo, el príncipe alemán, Alberto de Sajonia— poseía un defecto genético de la coagulación y fue la transportadora de la hemofilia B. De sus nueve hijos, un varón padeció la enfermedad, cuatro murieron y dos hijas fueron portadoras; además, heredó a siete de sus nietos esta mutación genética y tres de sus hijas la diseminaron por Rusia, Alemania y España. Victoria Eugenia, esposa del rey español Alfonso XIII, sus hijos: Alfonso y Gonzalo, fueron hemofílicos. En Rusia, su nieta Alejandra —casada con el zar Nicolás II—la lleva a la dinastía Romanof, padeciéndola su hijo Alexi y Anastasia, que era portadora; ellos creían que Rasputín controlaría las hemorragias del pequeño.
—Doctora Janet, ¿en qué consiste esta enfermedad?
—Este pequeño Zarévich se convirtió en el niño más famoso con hemofilia, enfermedad hereditaria causada por disminución de factores de la coagulación. La hemofilia A se caracteriza por deficiencia del factor VIII; en la hemofilia B el factor deficiente es el FIX. En la actualidad no se cuenta todavía con un tratamiento que cure la enfermedad. Por consiguiente, la base del manejo continúa siendo lograr el incremento de las concentraciones plasmáticas del factor deficiente en niveles suficientes para detener los sangrados espontáneos o secundarios a traumatismos, o permitir la realización de diversos procedimientos quirúrgicos. En la actualidad, el manejo adecuado del paciente con hemofilia debe realizarse con la administración de los concentrados liofilizados inactivados de factores VIII y IX, de acuerdo al tipo de hemofilia. Enfatizando que los datos epidemiológicos de la hemofilia en México, existe un habitante con hemofilia por cada 10 mil varones, coexistiendo que viven seis mil personas aproximadamente en la República, con hemofilia de diferentes tipos de gravedad.
—¿Tratamiento y síntomas?
—El tratamiento profiláctico es el más importante para la calidad de vida del paciente con hemofilia, con concentrados liofilizados inactivados de factores VIII y IX o con los factores recombinantes humanos de los factores VIII y IX, previenen la artropatía hemofílica.
1. Disminución de la gravedad de las artropatías en relación a los pacientes tratados en forma tardía de los episodios de hemartrosis/ 2. Reducción de los costos de las cirugías correctoras como las sinovectomías (artroscópicas, químicas y radiactivas), los alineamientos de los miembros pélvicos y las prótesis articulares/ 3. Reducción del riesgo de la formación de un pseudotumor o pseudoquiste hemofílico/ 4. Si el paciente es tratado en forma oportuna o profiláctica para evitar episodios de hemartrosis, con concentrados liofilizados de factor VIII la esperanza de vida de la persona adulta con hemofilia es la misma que la de un individuo sano/ 5. Disminución del ausentismo escolar y laboral, en los pacientes pediátricos o del adulto.
—¿Descubrimientos? >
—Haber revelado que los genes responsables de la hemofilia y de la caracterización de la estructura de los factores VIII y IX ha permitido avances de ingeniería genética en el tratamiento de los pacientes con hemofilia, para la detección de las portadoras y diagnostico del prenatal son indispensables para el consejo genético. El estudio de la presencia del inhibidor contra la molécula del factor VIII o del factor IX constituye otro de los avances en el tratamiento de las personas con hemofilia y que desarrollan un inhibidor contra factor VIII o contra factor IX. Esta complicación se presenta con mayor frecuencia en pacientes con hemofilia grave y es más común en la hemofilia A (14 a 25%) que en la hemofilia B (1.5 a 3 %).
—Doctora Janet, ¿sólo las mujeres la trasmiten?
—Sí: ellas son las transmisoras y los hombres la padecen, con consecuencias mortales. Es importantísimo hacerse análisis sanguíneos y darle importancia a los moretones.
No la veamos como histórica y desterrada, esta enfermedad es actual. La doctora Janet Soto, egresada de la UdeG, es una autoridad reconocida en esta especialidad. Leí “En esto creo”, libro de Carlos Fuentes donde narra la muerte de su hijo en Puerto Vallarta por hemofilia.